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我校牵头的精准医学研究专项“中国十万人基因组计划”项目启动

  近日,我校牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目(国拨经费8985万元)在校启动,进人为期4年的项目实施阶段。项目组将选取10万中国自然人群作为研究对象,进行基因组、暴露组、表型组等组学研究,精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图,揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响,构建为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源,对加快推进健康中国的建设具有重要意义。

  据悉,本项目将通过“三步走”完成。第一个阶段是先导和示范工程,将进行1万中国人基因组测序,及相应表型组、暴露组数据采集,完成1万人规模的中国基因组图谱和健康地图,并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流,制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准及规范,形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。第二个阶段是项目一期工程,也是项目攻坚阶段,将进行5万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集,并进行数据整合与分析,完成6万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。在这一阶段中,将继续优化项目的技术体系和工程运行体系,使其逐步进人稳定高产阶段,加速推进项目实施。第三个阶段是项目二期工程,是项目的成果产出阶段,将完成所有剩余的基因组测序和相关数据采集、分析、整合任务,最终绘制完成10万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。在此阶段中,将不止完成本项目的预定目标,还将继续总结本项目的技术体系和工程运行体系,为我国未来推动类似大型科学计划提供重要的技术和工程参考。     

(蒋庆华)